Claves genéticas para la epilepsia infantil grave

"La mayoría de las ideas fundamentales de la ciencia son esencialmente sencillas y, por regla general pueden ser expresadas en un lenguaje comprensible para todos."

“La mayoría de las ideas fundamentales de la ciencia son esencialmente sencillas y, por regla general pueden ser expresadas en un lenguaje comprensible para todos.”

Con una nueva técnica identifican los genes asociados con las formas graves de la epilepsia infantil, que con esta técnica se podría utilizar para encontrar y confirmar otras mutaciones genéticas que provocan trastornos neurológicos.

Científicos realizaron una técnica conocida como secuenciación del exoma, para buscar mutaciones no heredadas asociadas con la epilepsia en 264 niños cuyos padres no sufrían de la afección. Donde identificaron 25 mutaciones de ese tipo en seis genes, 2 nuevos y 4 que anteriormente se habían vinculado con la epilepsia.

Las 2 formas de epilepsia que se asocian con esas mutaciones genéticas se conocen como espasmos infantiles y síndrome de Lennox-Gastaut. El estudio estuvo financiando por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU.

Los exomas representan todos los genes de una persona. Sus secuencias del DNA proveen instrucciones para formar todas las proteínas producidas por el organismo. Con los resultados en este estudio sugieren que la secuenciación del exoma podría ser una forma altamente efectiva de encontrar y confirmar muchas mutaciones genéticas que causan enfermedades.

El director Goldstein del Centro de Variación en el Genoma Humano del Centro Medico de la Universidad de Duke y coautor del estudio, expreso que llego el momento de usar este método para comprender los trastornos neurológicos complejos.  Donde en este estudio moderado se identificó un numero inusualmente grande de mutaciones que provocaban alguna enfermedad, y provee mucha información que la comunidad de investigación sobre la epilepsia podría explorar.

En los EE.UU. más de 2 millones de personas padecen de epilepsia, y bebes  y niños son más propensos a tener epilepsia que los adultos.  Estudios anteriores han identificado genes asociados con formas hereditarias raras de epilepsia, pero encontrar los genes asociados con la mayoría de los tipos de epilepsia ha resultado difícil.

– U.S. National Institutes of Health.

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