Tratamiento experimental podría combatir la distrofia muscular

PCNE13Investigadores británicos informan que la inyección de una molécula terapéutica en los músculos parece reactivar la producción de una proteína crucial de la que carecen los pacientes de distrofia muscular de Duchenne.
Hasta ahora el tratamiento sólo es apto para alrededor del trece por ciento de las personas que padecen esta enfermedad debilitante y finalmente letal, pero los científicos son optimistas y esperan que moléculas similares puedan hacer que el tratamiento sea posible en un rango más amplio de pacientes.
La distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3,500 hombres, y consiste en una pérdida progresiva de músculo debido a una incapacidad genética para producir la proteína distrofina, un componente clave de la estructura muscular. No hay tratamientos disponibles para esta enfermedad, y la mayoría de los afectados muere alrededor de los 30 años.
Recientemente, unas moléculas llamadas oligonucleótidos antisentido ofrecen algunas esperanzas. Estas moléculas trabajan al “no tomar en cuenta” porciones del gen defectuoso que bloquearía de lo contrario la producción de distrofina.
En su estudio, que aparece en la edición en línea del 25 de agosto de The Lancet Neurology, investigadores del Instituto de salud infantil del Colegio Universitario de Londres seleccionaron a siete pacientes para los que un oligonucleótido particular, llamado AVI-4658, parecía factible. En estos pacientes, la molécula “omitió” el exón 51, la porción del gen que bloquea la distrofina y que parecía interponerse en la producción efectiva de distrofina.
La inyección de la molécula en los músculos de estos siete pacientes resultó en una mayor producción de distrofina en todos los músculos tratados, de acuerdo con un comunicado de prensa de la revista. “La AVI-4658 intramuscular fue segura y estimuló la expresión de la distrofina a nivel local dentro de los músculos tratados”, escribió el equipo. “En función de estas observaciones, iniciamos un estudio de varias dosis para evaluar la seguridad y la eficacia de la dosificación repetida de AVI-4658 por vía intravenosa”.
En un comentario, Annemieke Aartsma-Rus y Gert-Jan van Ommen, de Leiden, Países Bajos, apuntaron que aunque apenas el trece por ciento de los pacientes de distrofia muscular de Duchenne se podrían beneficiar de la AVI-4658, se podrían usar moléculas que omitan otros exones en el gen, y ampliar potencialmente el beneficio a más del 70 por ciento de los pacientes.
-The Lancet Neurology
-JAML
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