Síndrome del Maullido del Gato

Le Jeune, Síndrome de Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p5p, Síndrome Cri du Chat.

El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.

Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y un brazo largo señalado como “q”. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales. El síndrome del maullido del gato, fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963.

Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. Alrededor del 1% de los pacientes ingresados en instituciones con retraso mental tienen esta alteración.

Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) y aspecto facial característico: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de implantación baja y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña).

Al nacimiento suele llamar la atención el tamaño pequeño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena, el bajo peso y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) laríngea, que provoca el llanto característico de estos niños.

Menos frecuentemente presenta: convulsiones, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, encanecimiento prematuro; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies.

Son frecuentes las malformaciones cardíacas entre que las destaca el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto); alteraciones músculo esqueléticas: luxación (dislocación de una articulación) de cadera, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinal, diástasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Son poco frecuentes: labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), mal rotación intestinal, megacolon (dilatación del colon transverso, superior a 6 cm), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías renales.

El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil.

La anomalía cromosómica, que confirma el diagnóstico, se evidencia en células fetales obtenidas mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis), o biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de corion.

La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse.

Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación siendo éstos casos más severos que los casos esporádicos.

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