Síndrome de Aicardi

Los niños entre tres y cinco meses de edad son a quienes se les diagnostica más comúnmente esta enfermedad si cumplen con los siguientes criterios:

  • Sexo femenino (o genotipo masculino XXY)
  • Lagunas retínales: lesiones de la retina
  • Convulsiones: típicamente comienzan como espasmos infantiles, un tipo de trastorno epiléptico en los bebés
  • Agenesia del cuerpo calloso (completa o parcial)
Signos y exámenes:
  • Se realiza un examen ocular para confirmar lagunas retínales, al igual que otros hallazgos ocasionales como macroftalmia y coloboma. El grado o nivel de visión varía desde normal hasta ceguera.
  • Una TC de cabeza o una IRM de cabeza pueden detectar agenesia del cuerpo calloso, quistes cerebrales u otras anomalías en el cerebro.
  • Se puede practicar un EEG para determinar el tipo y gravedad de las convulsiones.
Tratamiento:
Fundamentalmente comprende el manejo médico de las convulsiones y de otras preocupaciones médicas, al igual que terapias y programas de intervención tempranos continuos para retrasar su desarrollo.

 

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