Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo.

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros. En niños con síndrome de Cornelia de Lange, las características craneofaciales incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas) y pestañas largas y rizadas.

Otras características que pueden incluir son labios delgados y dirigidos hacia abajo, filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), implantación baja de las orejas, e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados pueden también tener manos y pies pequeños, sindáctila (dedos unidos) de la segunda y tercera falange y adactilia (ausencia de algunos de los dedos) de manos y pies.

Muchos niños con el síndrome de Cornelia de Lange pueden también tener pérdida de audición, desarrollo anormal del lenguaje, malformaciones de los sistemas gastrointestinal y genitourinario, anomalías cardíacas, susceptibilidad creciente a las infecciones respiratorias y otras malformaciones.

La mayoría de los casos del síndrome de Cornelia de Lange aparecen de forma esporádica (sin ninguna razón evidente, aleatoriamente). Sin embargo, en casos excepcionales se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante (con el padre y el niño afectados).

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